L’inclusione sociale legata alla disabilità è un tema centrale nello sviluppo della nostra società. È fondamentale combattere contro l’emarginazione, supportare azioni che aiutino, chi è affetto da particolari patologie, a vivere una quotidianità serena e anche sostenere la ricerca per trovare nuove terapie per curare malattie rare. Questo per garantire uguaglianza e dignità a tutti i cittadini. Ma cosa succedeva in passato? Qual era il trattamento riservato a persone con gravi problemi fisici? Gli scienziati hanno iniziato a focalizzare l’attenzione su questo tema per conoscere le antiche dinamiche di comunità e, soprattutto, per ricostruire una storia delle malattie rare che possa essere utile anche alla medicina di oggi. Ne parla un articolo del sito di Science.
L’inclusione sociale legata alla disabilità è un tema centrale nello sviluppo della nostra società. È fondamentale combattere contro l’emarginazione, supportare azioni che aiutino, chi è affetto da particolari patologie, a vivere una quotidianità serena e anche sostenere la ricerca per trovare nuove terapie per curare malattie rare. Questo per garantire uguaglianza e dignità a tutti i cittadini. Ma cosa succedeva in passato? Qual era il trattamento riservato a persone con gravi problemi fisici? Gli scienziati hanno iniziato a focalizzare l’attenzione su questo tema per conoscere le antiche dinamiche di comunità e, soprattutto, per ricostruire una storia delle malattie rare che possa essere utile anche alla medicina di oggi. Ne parla un articolo del sito di Science.
Malattie rare nel passato
Tutto ha inizio durante gli scavi archeologici. Capita di rinvenire ossa dalla forma o consistenza anomala, troppo lunghe o troppo corte, troppo dense o troppo fragili, indizio della presenza di qualcuno affetto da una malattia rara. Cos’è una malattia rara? In Europa è definita come una condizione patologica che interessa una persona su 2000 e che, nella maggior parte delle volte, è dovuta a cause genetiche. Fino ad adesso pochi ricercatori si erano concentrati su questi casi di studio ma finalmente qualcosa sembra essere cambiato: in Germania è stato organizzato un workshop che ha riunito più di un centinaio di esperti, tra paleopatologi, bioarcheologi, genetisti e specialisti in malattie rare. La collaborazione tra questi studiosi porterà alla costruzione di una piattaforma che sia la base di un approccio più sistematico alle malattie rare nel passato, un ambiente in cui ogni singolo caso sia raccolto, discusso e integrato in un quadro più vasto. Proprio all’interno di questo nuovo ramo del sapere, la bioarcheologia della cura, gli scienziati hanno scoperto che le persone affette da patologie rare spesso godevano del supporto della società a cui appartenevano, riuscivano a sopravvivere e ad arrivare all’età adulta ed erano seppelliti con la propria comunità e non emarginati.
Il nanismo in Egitto
Il nanismo consiste in una notevole riduzione della statura rispetto alla media: nell’uomo significa che l’altezza è al di sotto di un determinato valore (il terzo percentile) calcolato in base a una popolazione che abbia la stessa età, appartenga allo stesso genere e sia della stessa etnia. Le cause di tale patologia possono essere esterne, quali malattie acquisite o un’alimentazione insufficiente, ma più spesso hanno origine genetica. Un esempio è l’acondroplasia, un disordine dello sviluppo osseo che influenza la formazione della cartilagine e che è legato alla mutazione del patrimonio genetico.
In passato come era accolto un membro della società affetto da nanismo? In Egitto sembra non fosse un problema, al contrario, fonti scritte e iconografiche testimoniano che i nani erano considerati un collegamento con il divino, tanto da essere cercati dai sovrani come compagni e cortigiani. Nell’articolo pubblicato su Science, è riportato l’esempio di un ritrovamento archeologico descritto da Anna Pieri, una bioarcheologa italiana. Pieri ha identificato nel sito preistorico di Hierakonpolis (l’attuale Kōm el-Āḥmar), in Egitto, una sepoltura doppia risalente a 4900 anni fa. Un uomo e una donna sepolti nel centro di due tombe reali separate: il primo, di età compresa tra i 30 e i 40 anni, era in una delle più antiche sepolture del cimitero e questo è un indizio di una vita agiata e quindi del suo alto rango. Le analisi ai raggi X delle ossa hanno rivelato che entrambi i corpi appartenevano a persone affette da nanismo, in particolare da pseudoacondroplasia.
Gli archeologi hanno registrato altri casi di sepolture di disabili che mostravano una realtà fatta di cure e rispetto: malati di palatochitosi, una malformazione del palato, e spina bifida, una grave malformazione congenita della colonna vertebrale, o ancora emocromatosi, una patologia causata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che portano al progressivo accumulo di questo elemento nell’organismo, anch’essa per lo più ereditaria. Proprio lo studio di questa ultima condizione nell’antichità ci permette di capire l’utilità di studiare le malattie rare nel passato per migliorare il presente, non solo da un punto di vista sociale ma anche medico.
Verso una storia delle malattie rare
Il passato può fornire anche una nuova prospettiva del presente. L’anno scorso un genetista del Trinity College di Dublino, Dan Bradley, ha pubblicato uno studio sul DNA antico di quattro irlandesi: una donna e tre uomini, la prima un individuo adulto del Neolitico, vissuta nel IV millennio a.C. nei pressi dell’attuale Belfast, gli altri seppelliti in un’isola al largo della costa dell’Irlanda del Nord tra il 2000 e il 1500 a.C. Nonostante appartenessero a popolazioni diverse, a causa di un significativo turnover genetico, ossia una sostituzione delle caratteristiche genetiche dovuto al subentrare di una o più popolazioni, tutti e quattro erano portatori di un gene che causa l’emocromatosi. Attualmente l’Irlanda registra il tasso più alto di questa mutazione nel mondo. In passato, forse, questo gene ha portato dei vantaggi: può aver protetto da malattie batteriche o spinto la ritenzione di ferro in un ambiente in cui si consumava una dieta povera. Comprendere perché condizioni rare si sviluppino particolarmente in alcune zone può aiutare i ricercatori di oggi a capire questo tipo di incidenza genetica.
Le informazioni sulla frequenza, l’epidemiologia (la disciplina che studia il ritmo con cui si manifestano le malattie e le condizioni che favoriscono oppure ostacolano il loro sviluppo) e l’eziologia (lo studio delle cause delle malattie) riguardanti le patologie rare sono spesso incomplete e indagarne la storia permetterà di ampliarne la conoscenza e la consapevolezza, presente e passata.
Archeologia e paleopatologia sono quasi sempre compagne di viaggio. Lo sono state anche nello studio dell’Uomo di Similaun. Per conoscere meglio questo nostro celebre antenato, vi consigliamo la lettura dell’articolo di Pasquale Pellegrini e Günther Kaufmann, “Ötzi, l’uomo venuto dal ghiaccio”, acquistabile singolarmente o insieme all’intero numero di aprile 2017 di Sapere.
Credits immagine di copertina: foto di Steve Buissinne da Pixabay
In questa Rubrica
