Sapere Scienza

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Le mutazioni e il caso: una questione riaperta?

23 Febbraio 2022 di 

Le mutazioni che avvengono nel DNA potrebbero non essere solo frutto del caso. È questa la conclusione a cui sono giunti i ricercatori dell’Università della California di Davis insieme ai colleghi tedeschi del Max Planck Institute in un articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature.
Proprio la casualità delle mutazioni genetiche è uno degli assiomi principali della biologia e della teoria dell’evoluzione, ora messo in discussione da questo lavoro. Analizzando il genoma della Arabidopsis thaliana – una pianta spesso usata nei lavori di genetica vegetale a causa delle dimensioni limitate del suo genoma – è infatti emerso che la frequenza delle mutazioni si abbassa nelle regioni che codificano per i geni coinvolti nelle principali funzioni biologiche della pianta.

 

Che cosa è una mutazione?


Una mutazione è una modifica all’interno della sequenza del DNA, un “errore di ortografia” in quel libretto di istruzioni che è il genoma, la struttura in cui sono contenute le informazioni necessarie per costruire gli organismi viventi. Ogni essere vivente ha il proprio genoma. Viene spesso data un’accezione negativa alla presenza di mutazioni ma, in realtà, la loro comparsa non è sempre dannosa. Al contrario, è proprio grazie alla variabilità genetica garantita da questi errori che piante, animali, batteri e virus possono evolvere, cioè mutare. In base al numero di mutazioni e alla loro posizione all’interno della sequenza di DNA, le conseguenze possono essere deleterie, neutre o vantaggiose: la selezione naturale, poi, promuoverà le ultime ed eliminerà le prime.

 

Mutazioni: il ruolo del caso


Fin dall’elaborazione della teoria dell’evoluzione da parte di Charles Darwin, nel 1859, venne proposto quello che è considerato uno dei cardini della biologia e della genetica: le mutazioni sono casuali e possono coinvolgere qualsiasi tratto del genoma. I ricercatori americani e tedeschi si sono chiesti se tutto ciò fosse sempre valido e, per testare la loro ipotesi, hanno coltivato e studiato una serie di esemplari della pianta Arabidopsis thaliana. Dopo aver sequenziato il genoma delle centinaia di esemplari ottenuti, hanno analizzato la frequenza e la distribuzione delle mutazioni.

 

 

 


I risultati sembrano smentire il principio fondamentale della loro casualità: le porzioni di genoma corrispondenti a regioni codificanti per geni essenziali, sequenze fondamentali dal punto di vista biologico, risultano avere una frequenza di mutazione più bassa rispetto ad altre. Al contrario, è più probabile che avvenga una modifica all’interno di geni interessati in una funzione specifica, come quelli coinvolti nella risposta ambientale.

 

Un sistema di protezione dalle mutazioni dannose


Ma i ricercatori, nel tentativo di prevedere quali parti del DNA avessero più o meno probabilità di essere coinvolte in mutazioni si sono spinti oltre, osservando come le diverse zone della sequenza genetica abbiano anche una differente struttura fisica. Queste diversità strutturali sembra possano essere un modo per capire se il gene preso in esame presenti un’alta possibilità di mutare o meno. È come se la selezione naturale abbia favorito quegli esemplari di Arabidopsis meglio capaci di conservare e proteggere i propri geni essenziali, quelli coinvolti in funzioni vitali, cercando di metterli al riparo da mutazioni potenzialmente svantaggiose.
«La pianta ha sviluppato un modo per proteggere le sue posizioni più importanti dalla mutazione», ha affermato Detlef Weigel, direttore scientifico del Max Planck Institute e autore senior dello studio. «Questo è eccitante perché potremmo persino usare queste scoperte per proteggere i geni umani dalla mutazione». Insomma, molti gli spunti per future ricerche, a partire dall’esportabilità di tale ipotesi ad altre specie vegetali e animali, uomo compreso.





Giulia Pantò

Laureata triennale in Biotecnologie presso l’Università del Salento. Ha frequentato il corso “Comunicare la scienza” dell’Università di Bari e ha appena terminato il progetto di Servizio Civile Universale in cui si è occupata di spreco alimentare.

copertina   novembre-dicembre 2022

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